...dos cromosomas X fuera defectuoso. Por el contrario, los hombres tienen una sola copia de este cromosoma, es decir, no tienen 'copia de seguridad', por lo que cualquier mutación ligada al cromosoma X puede potencialmente causar serios problemas ... clínicos. Tras encontrar una mutación de una sola letra del ADN en el gen TAF1 en ambos hermanos, Lyon dio a conocer su hallazgo a través del portal web 'BioRxiv', donde los científicos pueden comunicar sus resultados antes de publicarlos en revistas ... científicas con el fin de buscar la colaboración de otros investigadores. En este portal se detalló la mutación del gen TAF1 que sufrían los hermanos de Utah. "Esto resultó ser un paso decisivo, para facilitar la búsqueda de otros pacientes en todo el mundo [+]
. La actriz posee el gen mutado BRCA1, un gen supresor de tumores humanos que regula el ciclo celular y evita que se produzca una proliferación descontrolada. Según un estudio, las mujeres portadoras de mutaciones en éste gen existe un alto riesgo para ... desarrollar cáncer de mama (entre el 51 y el 95%) y de ovario (entre el 22 y 66%). La intérprete tomó la difícil decisión de someterse a la operación como consecuencia de ser portadora de esta mutación. Este tipo de actuaciones realizadas por algunas [+]
. No en vano la mitocondria es la factoría celular en donde se genera la energía necesaria para sus procesos, para que las células se mantengan vivas en definitiva. Se conocen ya unas 200 mutaciones en genes mitocondriales que son causa de patologías [+]
...conocimiento del genoma humano? -Hay muchas y habrá muchas más en el futuro. Sabemos ya algunas enfermedades hereditarias producidas por mutaciones que son más comunes en grupos de población relacionados. Hoy es fundamental en la ciencia y en la vida real ... . Antes no se conocía la asociación entre esas mutaciones genéticas y algunas enfermedades. Ahora, ya se pueden identificar embriones que no sean portadores de dichas mutaciones. Y esto no es hacer ingeniería genética. ¿Todo lo que la ingeniería [+]
...interesó por el sida? ?Eligió un problema social. Estaba en contacto con personas seropositivas, que en China están estigmatizadas. Su idea era replicar la misma mutación que millones de personas tienen de forma natural (delta 32) en embriones humanos ... más sensibles al virus del Nilo Occidental, que se está difundiendo, y a la gripe, muy común en China. Tampoco sabemos cómo la mutación afecta al cerebro. JK no tuvo en cuenta nada de esto. ?Se ha llegado a sugerir que son un tipo de humano ... niñas normales que simplemente tienen alteraciones en el gen CCR5. Deben ser dejadas en paz para que crezcan normalmente, sin pasar el resto de sus días bajo el escrutinio del mundo entero. Todos tenemos mutaciones nuevas que ninguno de nuestros [+]
La sociedad y la economía digitales reconfiguran radicalmente el mundo en el que operamos. No se trata de saber si esta transformación es inevitable, sino de comprender como, de hecho, ha cambiado ya nuestras vidas y de anticipar las mutaciones que [+]
...contenido de la mutación ideológica. En reiteradas ocasiones el Papa Francisco se ha referido al virus del clericalismo. En la «Carta al Pueblo de Dios», del pasado 20 de agosto, alertaba sobre una manera desviada de concebir al clero, una tendencia a [+]
...forma, han localizado 41 mutaciones vinculadas con la tendencia a ser zurdo y otras siete con ser ambidiestro. «Aunque hay una fascinación muy duradera sobre por qué algunas personas son zurdas, diestras o ambidiestras» ?ha comentado en un comunicado [+]
...de recuperarse rápidamente si los pacientes dejan sus medicamentos, lo que sugiere que las células con infección latente de larga vida y/o bajos niveles actuales de replicación del VIH se mantienen en estos reservorios virales. Nuevas mutaciones Hasta ahora ... nadie antes había visto los virus con las nuevas mutaciones genéticas que surgen cuando el VIH completa ciclos de crecimiento. Y además, la mayoría de los pacientes no desarrollan las mutaciones de resistencia a fármacos que pueden parecer probables si [+]
...en el que van a mejorar y generalizarse los dos pilares más recientes del conocimiento del cáncer: la inmunoterapia y el desciframiento de genomas que nos permitirá poner orden en el caos, saber cuáles son las mutaciones y los daños que ha generado [+]
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