...las implicaciones que la amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR), también conocida como enfermedad de Andrade, tiene para la vida de los pacientes. El documental cuenta con el testimonio de seis afectados y de dos médicos, quienes relatan ante la cámara ... sus experiencias en relación a una enfermedad que se transmite sólo de padres a hijos. La amiloidosis hereditaria por transtirretina es una patología que se produce cuando una proteína anormal llamada «amiloide» se acumula en los órganos. La suma ... los portadores, que cuentan con un elevado riesgo de acabar desarrollando la enfermedad. Otro foco muy destacado en España se encuentra en la localidad onubense de Valverde del Camino. En los casos más graves, la amiloidosis hereditaria puede provocar la [+]
El enfermero ciudadrealeño Eduardo Prada, que trabaja en el servicio de UCI del Hospital General Universitario de Ciudad Real, ha creado la primera Asociación Española del Síndrome Uña-Rótula (Aesur), una enfermedad hereditaria poco frecuente [+]
Cuando Carlos despertó aquel 23 de abril de 2007 en la UCI del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, la pena se lo comía. Acababan de salvarle la vida, pero él tenía una tristeza en las entrañas que le estaba consumiendo. Le habían trasplantado un hí [+]
...esta sala prosiguió el largo litigio en el que los tres hijos de la aristócrata reclaman sus derechos hereditarios sobre los bienes con los que su madre constituyó esta institución dieciocho años antes de morir. Estos bienes son el Palacio [+]
hereditaria», explican los investigadores. Oportunidad única «El grupo Amish de Berna ofrece una oportunidad única para estudiar los efectos biológicos de esta mutación genética y la reducción de la proteína PAI-1 en la longevidad de los humanos», dijeron [+]
...que se publica hoy en «Science Translational Medicine». Desgraciadamente no existen terapias efectivas para la ataxia de Friedrich, una enfermedad hereditaria letal que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Los pacientes pierden [+]
Las enfermedades hereditarias se producen porque algunos genes del organismo acumulan errores, las llamadas mutaciones. Estos genes son secuencias de ADN que contienen las instrucciones para que el cuerpo funcione, crezca y se reproduzca pero ... fácil investigar y curar enfermedades hereditarias. «La información genética no es de nadie. Hay que compartirla para que se beneficie todo el mundo» Esta es la filosofía que ha llevado este miércoles a la publicación de un artículo en la revista ... futuro tratamiento de las dolencias hereditarias, en especial si se tratan de enfermedades raras. «El avance más importante es que se ha puesto a disposición de la comunidad médica un catálogo de mutaciones genéticas de la especie humana, con su [+]
Juan Carlos Izpisua (Hellín, Albacete, 1960) es una de las mentes más brillantes del Instituto Salk de California, uno de los centros de élite en Estados Unidos. Sus investigaciones, como la que ahora se publica, permiten soñar con el fin de enfermed [+]
...forma rápida, barata y sencilla, por lo que también se le ha llamado «corta-pega» genético. Por eso, una de sus muchas aplicaciones podría ser modificar embriones humanos para eliminar enfermedades hereditarias. Esta última aplicación es muy ... , tal como han asegurado, se trataría de un paso adelante en la posible utilización de esta técnica para tratar enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne. Esto también inauguraría una nueva era ... enfermedad hereditaria. El proceso se conoce como «ingeniería de línea germinal», y tiene como finalidad garantizar que los niños modificados pasen los genes editados a sus descendientes a través de sus células germinales, es decir, de sus óvulos y [+]
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