BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | Salud/Enfermedades
Enfermedades metabólicas hereditarias: lo importante es detectar a tiempo la alteración
12-09-2016Alcaptonuria, fenilcetonuria, enfermedad de Canavan, de Fabry, de Tarui o de Gaucher, galactosemia, etc. Existen más de 700 enfermedades metabólicas hereditarias, un grupo de enfermedades de baja prevalencia. Están causadas por alteraciones ... hereditarias o mutaciones en el ADN que producen problemas con el procesamiento de una fracción de las proteínas, El metabolismo es un sistema que se encarga de transformar los alimentos que se ingieren en elementos más sencillos o unidades básicas para ... , cuando este mecanismo falla desde el nacimiento, lo que se calcula que ocurre en una de cada 1.500 personas, se producen alguna de estas dolencias metabólicas hereditarias. Uno de los mayores problemas para su diagnóstico radica en el hecho de que [+]
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cadiz | Sociedad
«Manos que salvan vidas»: las mujeres ciegas que detectan el cáncer de mama en México
20-10-2019Ella no puede ver, pero sus manos lo ven todo. Carla tiene 30 años y se quedó ciega hace seis por culpa de una enfermedad hereditaria llamada síndrome de Marfan. Fue muy duro, tuvo que dejar los estudios y nadie le quería dar trabajo, pero ahora se [+]
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El diagnóstico del angioedema hereditario puede tardar 13 años
13-05-2014El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara que afecta a unas mil personas en España, (una de cada 50.000 personas), cuyos síntomas son edemas que provocan dolores intensos en extremidades, cara, laringe y pared intestinal. Estos ataques ... Deficiencia del Inhibidor de C1 (AEDAF). Una campaña para concienciar sobre la enfermedad Para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes, se ha declarado el Día Mundial del Angioedema Hereditario (16 de mayo), por la AEDAF y la Sociedad Española [+]
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cadiz | Sociedad
Más de la mitad de la población porta mutaciones genéticas que causan enfermedades hereditarias
13-06-2016Más de la mitad de la población (un 56 por ciento) es portadora de mutaciones genéticas susceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias. Así lo apuntan los resultados de un estudio realizado por investigadores de de la Unidad ... favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes. Según los investigadores, este tipo de enfermedades sólo se manifiestan cuando los dos progenitores son portadores de genes con mutaciones y transmiten a su hijo ... asociados a más de 300 enfermedades hereditarias, y que los investigadores han utilizado en su estudio para identificar a posibles portadores, informa Efe. Del total de los 1.301 individuos analizados, 483 eran mujeres donantes de ovocitos, 635 parejas [+]
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cadiz | España
Cospedal: «Rajoy no ve un sucesor natural porque esto no es hereditario»
23-05-2016...fuera han pretendido que cambiemos de candidato. Él no ve un «sucesor natural». Hombre, claro, es que esto no es hereditario. Esto tiene que ir a un congreso. ¿Quién le gustaría que fuera? El que decidamos en el partido, en un congreso que [+]
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cadiz | España/Cataluña
La Obra Social La Caixa amplía su programa contra la pobreza infantil hasta 60.000 niños
09-12-2015La Obra Social La Caixa ha ampliado en Galicia y Cataluña la cobertura de su programa CaixaProinfancia, que apoya a familias en situación de vulnerabilidad, para así «romper el círculo de la pobreza hereditaria». El programa, que habrá atendido en [+]
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cadiz | Salud/Enfermedades
Logran el nacimiento de una bebé sana y compatible con su hermano con anemia falciforme
31-05-2021, nacida a principios de mayo, podrá convertirse a partir de los 2 años de edad en donante de médula ósea para su hermano mayor, que ahora tiene 4 años y que, diagnosticado nada más nacer de esta enfermedad grave y hereditaria que deforma y reduce [+]
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Nuevas herramientas para predecir el riesgo de cáncer hereditario
15-01-2014El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de sufrir varios tumores, especialmente cáncer de colon y endometrio. Se calcula que es el responsable de entre el 2 y el 5% del cáncer colorrectal hereditario no asociado a ... poliposis. De todos los tipos de cáncer, existe un pequeño porcentaje de personas que lo padecen por haber nacido con un error en el material genético. Es decir, tienen una predisposición hereditaria al cáncer y puede ser el caso de entre el 5 y el 10 ... Macrae, del Royal Hospital de Melbourne, contó con la participación de Gabriel Capellá y Marta Pineda, del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO-IDIBELL). ?El equipo investigador ha recopilado datos de miles de variantes [+]
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cadiz | Andalucía/Córdoba
La Arruzafa devuelve la visión a un niño guineano que nació ciego
26-08-2017Fernando Siafa es un niño guineano de apenas siete años cuya visión era prácticamente nula ya en el momento de su nacimiento, lo que le impedía realizar una vida normal. Esta discapacidad era culpa de una enfermedad herediaria. Su caso fue diagnost [+]
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Descubren en la Universidad de Sevilla la posible causa de la fibromialgia hereditaria
23-11-2015Miembros del Grupo de Investigación Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y Enfermedades Musculares de la Universidad de Sevilla, adscrito al instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), han descubierto lo que puede ser un gran avance en l [+]
