Un estudio internacional liderado por investigadores del Hospital Clínic-Idibaps de Barcelona avala la validez de un test genómico que permite identificar qué pacientes con cáncer de mama HER2+, que representan el 20 por ciento de los tumores ... Hospital Clínic y del equipo de Genómica traslacional y terapias dirigidas en tumores sólidos del Idibaps. «La investigación clínica y traslacional en cáncer de mama ha permitido incorporar terapias biológicas cada vez más personalizadas, es decir ... que un test genómico de 50 genes ayudaba a identificar pacientes con cáncer de mama HER2+ que respondían al tratamiento biológico anti-HER2 sin quimioterapia. «En este estudio, en el que participaron 151 pacientes de varios centros españoles, vimos [+]
Los genes son responsables de más del 30% del riesgo de padecer una enfermedad cardíaca. Lo ha visto una investigación que se publica en la revista «JACC» y que muestra que los genes son mucho más determinantes de lo que se pensaba. La enfermedad a [+]
...los tumores de mama (cuando se desarrolla un tumor, el ADN dentro de las células tumorales muta). La mayoría de las variantes encontradas por el estudio OncoArray no se encontraron dentro de los genes, sino más bien en regiones del genoma que regulan la ... de estudios genómicos, combinados con información sobre otros factores de riesgo conocidos, permitirá una mejor evaluación del riesgo de cáncer de mama, lo que ayudará a identificar una pequeña pero significativa proporción de mujeres con alto riesgo de cáncer [+]
...investigar el papel de las mutaciones de novo (cambios genéticos que no están presentes en el ADN de los padres de un individuo) «Estas mutaciones de novo se encuentran en cada individuo y son parte de la evolución normal del genoma», explica Oud--. En su [+]
La tercera fase del proyecto ENCyclopedia of DNA Elements (ENCODE), cuyos resultados se publican hoy en 14 artículos en «Nature», «Nature Methods» y «Nature Communications», proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y función del genoma ... . Los trabajos presentan datos de más de 900.000 candidatos a ser elementos reguladores del genoma humano y más de 300.000 del genoma del ratón, una información que puede resultar clave para el estudio de la enfermedad y salud humana. Menos del 2% del genoma ... humano codifica proteínas. Un gran desafío para las ciencias genómicas ha sido mapear los elementos funcionales, las regiones que determinan el grado en que se expresan los genes, en el 98% restante de nuestro ADN. El proyecto ENCODE, lanzado en 2003 y [+]
...análisis de datos bioinformáticos, los investigadores llevaron a cabo una búsqueda en todo el genoma de cambios en la regulación genética en las células sanguíneas de cada uno de los participantes. Cuando se interrumpe la regulación normal de los genes y ... intensidad y duración de su vapeo actual o la intensidad y duración de su tabaquismo anterior. También descubrieron que los vapeadores tenían el mismo tipo de cambios químicos relacionados con el cáncer en su genoma que los fumadores. «Descubrimos que ... tejido oral que los fumadores de cigarrillos. También descubrieron que los vapeadores tenían el mismo tipo de cambios químicos relacionados con el cáncer en su genoma que los fumadores. En este estudio, encontraron que, tanto en vapeadores como en [+]
«paciente nunca presentó una prueba negativa. Y podemos decir que fue una infección continua debido a su firma genética: la información que obtuvimos de la secuenciación del genoma viral fue única y constante». Las infecciones prolongadas son raras pero [+]
...producido en las técnicas de edición del genoma, la mayoría de las aproximadamente 75.000 variantes genéticas humanas que causan enfermedades conocidas no se pueden corregir de una manera eficiente. Las llamadas tijeras moleculares o CRISPR permiten ... ?fabricara? bebés que fueron editados genéticamente para protegerse frente al virus que causa el sida, el VIH CRISPR, una herramienta de edición del genoma extraordinariamente poderosa inventada en 2012, a veces es un poco «ineficaz». Escanea el ADN en busca ... son un problema para su uso en el campo médico. El nuevo CRISPR, explican sus autores, podría permitir insertar o eliminar secuencias específicas en objetivos del genoma con menos daño colateral. Liu compara su «editor» con un procesador de texto [+]
...parece importarle. Eso fue hace una década. Ahora, los investigadores de la Universidad Americana han secuenciado el genoma de este gusano único. Los resultados, publicados en la revista «Nature Communications», han proporcionado pistas sobre cómo su ... encontrado y el primero subterráneo con el genoma secuenciado. Este «código de barras» reveló cómo el animal codifica una cantidad inusualmente grande de proteínas de choque térmico conocidas como Hsp70, lo cual es notable porque muchas especies de nematodos ... cuyos genomas están secuenciados no revelan una cantidad tan grande. Hsp70 es un gen bien estudiado que existe en todas las formas de vida y restaura la salud celular debido al daño por calor. Copias de genes Muchos de los genes Hsp70 en el genoma del [+]
Por si no había motivos suficientes para luchar contra el cambio climático ahora, un estudio publicado en «PNAS», afirma que la contaminación del aire no solo afecta al planeta, también afecta el funcionamiento de nuestro cerebro. La investigación [+]
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