...desempeña en el desarrollo de enfermedades genéticas como la fibrosis quística y algunas formas hereditarias de cáncer. Pero no todas las mutaciones sin sentido pueden provocar NMD, por lo que su impacto sobre el cáncer permanecía en gran parte desconocido [+]
...receptores y donantes cuyas SIRP-alfa sean lo más similar posible. Como refiere Fadi Lakkis, «de manera similar a como sucede en ratones, los seres humanos también expresamos SIRP-alfa, por lo que la secuenciación genética para la identificación de donantes [+]
...han generado grupos de pacientes para el estudio, en un enfoque pionero en el mundo de la investigación genética. Esta perspectiva clínica del análisis es lo que ha hecho posible la distinción de las siguientes categorías: -La primera categoría es la ... de Fundación ACE ha realizado con las mismas muestras un estudio clásico de rastreo del genoma, comparando la genética de todos los casos, tanto de las personas con alzhéimer como la de quienes no sufren esta patología. En dicho estudio, además de la muestra ... del proyecto GR@ACE, se ha integrado información genética de otros estudios, llegando a una muestra final de 81.455 personas. Este análisis ha permitido detectar dos genes nuevos relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Aunque serán necesarios [+]
Preventiva; la unidad de Genética y Reproducción; el servicio de Genómica y Secuenciación del Instituto de Biomedicina de Sevilla IBiS; y el área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud. El potencial de este grupo ha permitido secuenciar [+]
...trabajador corresponde con el del bebé. La mujer, de 29 años y miembro de la tribu india apache, dio a luz el 29 de diciembre en la Hacienda HealthCare de Phoenix. Las autoridades abrieron entonces una investigación en la que recabaron muestras genéticas [+]
...corresponde con el del bebé. La mujer, de 29 años y miembro de la tribu india apache, dio a luz el 29 de diciembre en la Hacienda HealthCare de Phoenix. Las autoridades abrieron entonces una investigación en la que recabaron muestras genéticas de todo el [+]
...balance, por tanto, que se realizó desde la organización fue positivo sustentando en los más de seis mil personas que han visitado durante los días la muestra, pero también por «el altísimo nivel genético que hemos conseguido este año en el concurso tanto [+]
«Ata», como también se conoce a la momia, es en realidad una niña con malformaciones genéticas raras, relacionadas con el enanismo y otros trastornos del crecimiento, que falleció poco antes o después del parto. Ahora, otro equipo internacional ... bioarqueóloga, las variantes genéticas descubiertas por el primer equipo en la niña no tienen ningún efecto funcional conocido sobre el esqueleto humano en esa etapa del desarrollo del feto, mientras que otras variantes encontradas son novedosas y sus ... inquietudes éticas con respecto a los parientes potencialmente vivos de «Ata» y la extracción ilegal de la momia del país. «No podemos concluir que los fines justifiquen los medios», dicen. Sea genética o no la causa de su asombroso aspecto, la historia del [+]
A medida que disfrutamos del calor del verano, es fácil dar por sentado que los seres humanos también están preparados para el frío del invierno, con los abrigos en el armario y los sistemas de calefacción domésticos listos para encenderse como garan [+]
...estado físico, la edad, la alimentación y, por supuesto, la genética. Por eso en cada persona el «límite motor» es diferente e incluso en una misma persona se puede alcanzar con diferentes niveles de entrenamiento. Lo cierto es que la fatiga muscular [+]
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