Científicos de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y de la Universidad de Washington han desarrollado un sistema que reconstruye rostros en 3D a partir de fotografías 2D para ayudar a detectar síndromes genéticos en niños. Cada año nace más ... de un millón de niños con una enfermedad genética. Aunque aproximadamente la mitad de estos síndromes presentan dismorfología facial, las características faciales anormales a menudo son sutiles al nacer y su identificación por parte de los pediatras ... puede ser difícil. En la actualidad, el análisis facial de niños a partir de fotografías es una técnica que permite identificar precozmente síndromes genéticos. Sin embargo, las imágenes pueden presentar algunos problemas de calibración y [+]
...de edición de genoma para el tratamiento de enfermedades genéticas, como la distrofia muscular o la ceguera hereditaria, para las que hasta ahora no hay tratamiento curativo. «Estamos haciendo el desarrollo tecnológico de un producto que pueda curar a esos ... pacientes, que supere las limitaciones de la terapia genética, lo que nos permitirá tener mayor seguridad y capacidad de transferencia de genes, tanto grandes como pequeños», ha declarado a ABC Sánchez-Mejías. Así pues, el gran potencial de esta innovadora ... tecnología de escritura genética radica en que resuelve algunas de las principales limitaciones técnicas de la terapia genética: se puede utilizar para pegar secuencias de ADN de genes de cualquier tamaño con gran precisión. Ensayos clínicos con pacientes [+]
» y que recuerda que hay métodos para identificar mediante pruebas genéticas a las personas con mayor riesgo. «Las pruebas genéticas para detectar variantes potencialmente letales son más accesibles que nunca y este documento se centra en qué ... deportistas deben hacerse las pruebas y cuándo», ha dicho el autor, Michael Papadakis, de la Universidad St George de Londres (Reino Unido). «Los deportistas deben ser asesorados sobre los posibles resultados antes de someterse a las pruebas genéticas, ya que ... de competición. Papadakis explica que «incluso si se encuentra una anomalía genética, las recomendaciones sobre el tratamiento y la vuelta al juego suelen depender de la gravedad de la enfermedad desde el punto de vista clínico. ¿Causa síntomas como desmayos? ¿Es [+]
, el estudio descubrió que los niveles bajos de vitamina D se asociaban a volúmenes cerebrales más bajos y a un mayor riesgo de demencia e ictus los análisis genéticos apoyaban un efecto causal de la deficiencia de vitamina D y la demencia en algunas ... estudio genético analizó los datos de 294.514 participantes del Biobanco del Reino Unido, examinando el impacto de los niveles bajos de vitamina D (25 nmol/L) y el riesgo de demencia e ictus. Se utilizó la aleatorización mendeliana no lineal (RM) -un ... de demencia e ictus, utilizando análisis genéticos relevantes entre una gran población». «En algunos contextos, donde la deficiencia de vitamina D es relativamente común, nuestros hallazgos tienen importantes implicaciones para los riesgos de demencia [+]
, por falta de controles, hubiera podido llevar a cabo «experimentos» de reproducción humana de manera tan irresponsable. La modificación genética, de células y tejidos de enfermos, con la precisión que permite la tecnología CRISPR (basada en ... los hallazgos del español Francisco Mojica, no lo olvidemos) está a punto de consolidar la terapia génica, tras décadas de intentos con resultados prácticamente nulos. Esos intentos de corregir alteraciones genéticas, introduciendo en células del enfermo el gen ... ha sido calificada con justeza de «edición genética», puede traer la solución. Porque permite plantear cambios puntuales, o de pequeños fragmentos, en genes que pueden determinar patologías. Pero, diseñar seres humanos con una dotación genética [+]
Un grupo de científicos del instituto de investigación IrsiCaixa de Barcelona ha logrado definir la primera secuencia genética de consenso del Covid-19. Este paso, logrado tras analizar los 1.700 tipos de coronavirus que circulan actualmente por ... revista «Vaccines», se han puesto a disposición de los científicos de todo el planeta. «Hemos visto que el SARS-CoV-2 no muta mucho y no es un virus con mucha variabilidad genética, a diferencia, por ejemplo, del VIH, pero hay que tener en cuenta cuáles [+]
. «Son muchos los estudios arqueológicos, antropológicos y médicos llevados a cabo, pero nunca se había obtenido un resultado genético de tantos individuos fenicios», ha añadido la investigadora de la UCM Cláudia Gomes, una de las autoras del estudio. MÁS [+]
...de Barcelona (UB) lo ha conseguido con los resultados de un trabajo sobre la pérdida génica y los mecanismos que explican los orígenes de los humanos. El Grupo de Investigación Evolución y Desarrollo (Evo-Devo) de la sección de Genética de la Facultad ... concreto, los investigadores se han centrado en la especie Oikopleura dioica, un organismo del zooplancton marino del grupo de los apendicularios que genéticamente presenta muchos atractivos (por ejemplo, a la hora de analizar el desarrollo del corazón y ... priorizaban el estudio de alteraciones o duplicaciones génicas y sus nuevas funciones biológicas. En este sentido, los expertos destacan otros casos de pérdida del material genético, que ha afectado a la visión o la pigmentación de animales, pero resaltan que [+]
...hecho desde siempre, la mayor parte de las veces de forma natural. En España, la hibridación es la técnica más utilizada para ello. Se trata de cruzar dos individuos de distinta constitución genética, es decir, cruzar dos variedades o especies diferentes ... genética, pero sin modificar la estructura de ese ADN», explica Antonio Villarroel, director general de ANOVE. Intersemillas es una empresa familiar de Valencia, especializada en el mejoramiento de melón y sandía. Cuenta con su propio laboratorio para ... competitividad a la industria obtentora. En 2001, este sector perdió el tren de los transgénicos (Organismos Modificados Genéticamente, OMG), una tecnología marcada por la polémica y sobre la que Europa decidió una rectrictiva normativa. «A partir de ingeniería [+]
...precisión la mezcla genética de las variantes del SARS-CoV-2 presentes en una población e identificar nuevas variantes preocupantes hasta 14 días antes de las pruebas clínicas tradicionales . En las aguas residuales de San Diego, el grupo detectó la variante ... genética en las aguas residuales para hallar estos códigos de barras. Cuando los investigadores aplicaron Freyja a sus muestras de aguas residuales y compararon los resultados con los datos clínicos recopilados por otra herramienta, SEARCH, en todo San [+]
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