...necesariamente patológicas. La clave es su señal genética», explica Antonio Rosas, investigador del Museo Nacional de Ciencias Naturales y coautor del estudio. Pocos y aislados Según el paleoantropólogo, esos hallazgos indican unos niveles de endogamia ... de los neandertales de El Sidrón concuerda con los estudios genéticos de los restos fósiles de otros neandertales europeos, como los de la cueva croata de Vindija y los de Altai, en Siberia. En ambos casos se produjo la endogamia. En Altai, además, hubo consaguinidad ... , piñones y musgo o que su cerebro infantil creía más lentamente. Análisis genéticos de estos individuos también han ayudado a conocer que neandertales y sapiens se hibridaron hace más de 100.000 años y que los humanos modernos tenemos entre un 1% y un 4 [+]
...tanto cognitivo como, sobre todo, del movimiento, tiene su origen en la destrucción progresiva de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra cerebral. Sin embargo, las causas, tanto ambientales como genéticas, por las que se explica este deterioro ... verdad es que las únicas causas directas conocidas son genéticas. Y en este contexto, se han propuesto multitud de genes responsables de la aparición de la enfermedad, pero nunca han sido finalmente validados. Ahora, nuestros resultados muestran que ... determinar que la mutación se encontraba dentro de las más de 90.000 variantes genéticas identificadas; y finalmente, las técnicas de secuenciación del exoma ?esto es, de los exones o partes del genoma en la que se encuentran los genes que expresan [+]
...egipcios se expandieron rápidamente por Europa y África. Esto explicaría por qué las momias de gatos egipcios del siglo IV antes de Cristo comparten su linaje genético con los gatos de la época que había en Bulgaria, Turquía y África subsahariana. Mucho ... tiempo después, el linaje genético de estos gatos estaba presente en los restos de un yacimiento vikingo del norte de Alemania del siglo VIII. Además de esto, se han encontrado cosas curiosas: en un yacimiento de Chipre de 9.500 años de antigüedad, se [+]
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha puesto en marcha una base de datos para conocer las mutaciones genéticas de los españoles que predisponen al desarrollo de enfermedades, una plataforma abierta a todas las sociedades médicas o científicas ... y útil para el diagnóstico y la práctica clínica. La iniciativa se llama Spain Mutation Data Base (Spain MDB) y en ella, además del ISCIII, han colaborado la Asociación Española de Genética Humana y la Sociedad Española de Oncología Médica. Debido a ... que la perfección genética no existe, entre los millones de bases que componen el genoma humano concurren miles con mutaciones genéticas responsables del desarrollo de diferentes enfermedades de base genética, son lo que los expertos denominan [+]
Los telómeros, esto es, las regiones de ADN situadas en los extremos de los cromosomas, juegan un papel esencial en la estabilidad del material genético y en el mantenimiento de la juventud de las células y, por tanto, del organismo. El problema es ... logrado ?crear? un modelo animal ?ratones? con telómeros ?hiperlargos? y, por tanto, con un menor envejecimiento celular. Y para ello, y por primera vez, han evitado toda manipulación genética. Concretamente, y como describe el artículo publicado en la ... adultos con telómeros más largos de lo normal en ausencia de modificaciones genéticas». Es más: como destaca María A. Blasco, co-autora del estudio, «nuestro trabajo también demuestra que es posible generar iPS con telómeros más largos, que resultarían [+]
...de que la enfermedad tenga un origen genético. Sin embargo, investigadores de la Universidad de la Columbia Británica en Vancouver (Canadá) han logrado identificar el primer gen asociado a la esclerosis múltiple, constatando así que la enfermedad es ... un mayor riesgo de aparición de la enfermedad. Para llevar a cabo el nuevo estudio, los autores analizaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Genética para la Esclerosis Múltiple, trabajo en cuyo registro se ... almacena la información genética de más de 2.000 familias canadienses. Más concretamente, los investigadores se centraron en una familia que presentaba cinco casos de esclerosis múltiple en solo dos generaciones, lo que permitió identificar la presencia [+]
Cada año se diagnostican en nuestro país más de 25.000 nuevos casos de cáncer de mama y en torno a 3.300 de cáncer de ovario. Dos tumores que, entre otras características comunes, comparten un factor de riesgo común: la ausencia o mutaciones en una f [+]
...correcta accesibilidad de los pacientes a los distintos recursos sanitarios. La jornada contó con la participación de expertos como el doctor Lutgardo García de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del ... Rocío, que abordó el origen genético de este tipo de enfermedades. No hay que olvidar que, como destacó este profesional, «el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético». En muchos casos, estas enfermedades raras se presentan a [+]
, sino que nos van a marcar las dianas a las que debemos dirigir los fármacos». El colesterol obstruye las arterias Para llegar a la conclusión del papel beneficioso del ?error?, los investigadores obtuvieron los datos genéticos de una serie de ensayos ... bloquean una copia del gen NPC1L1. Ninguno de ellos, explican, tenía dos copias inactivas del gen. Estas mutaciones genéticas son poco frecuentes, las presentan una de cada 650 personas y ocurren de forma natural, señala Jaume Marrugat, investigador del ... IMIM. Protección natural La sorpresa fue que vieron que aquellas personas con el error genético, es decir, aquellos con una única copia funcional del gen tenían niveles de colesterol LDL más bajos que los de la población general, que presentan [+]
...las características de la masculinidad y cuya eliminación constituye la mutación genética adquirida más común en los hombres. De hecho, se estima que más de un 20% de los varones que ya han alcanzado la octava década de vida han perdido este cromosoma Y. Una pérdida [+]
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