BUSCADOR y ARCHIVO
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cadiz | Salud/Enfermedades
¿Es el autismo un trastorno genético?
04-04-2022...la información necesaria para afrontar uno de los grandes retos científicos actuales: desvelar las causas genéticas de miles de trastornos y enfermedades. Gracias al Proyecto Genoma Humano hoy conocemos la secuencia completa de nuestro genoma. Esta ... del planeta un 99,9 por ciento del genoma. Por tanto, es en el minúsculo porcentaje restante dónde debemos buscar las causas genéticas de lo que nos hace diferentes, en la salud y en la enfermedad. Descifrando el paisaje genético del TEA En ... sufra el trastorno son aproximadamente del 80%. Esto demuestra que el TEA es uno de los trastornos del cerebro con más carga genética. ¿Y el ambiente? Algunos factores externos pueden desempeñar también un papel importante, pero la evidencia científica [+]
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Modifican genéticamente mosquitos para que no transmitan la malaria
23-09-2022...alternativas la clave para erradicarla. Una de ellas es atacar directamente a la fuente: el mosquito que infecta con su picadura a los humanos. Ahora, investigadores del equipo Transmission:Zero del Imperial College London han conseguido modificar genéticamente ... los genes de los mosquitos El grupo modificó genéticamente la principal especie de mosquito portador de malaria en el África subsahariana: Anopheles gambiae . En concreto, consiguieron que, cuando el mosquito se alimenta de sangre, produzca dos moléculas ... de unos días la fase evolutiva del parásito, y el mosquito murió antes de poder infectar. Además, los investigadores se percataron de que la esperanza de vida de los mosquitos genéticamente modificados se recortaba, lo que disminuye aún más su capacidad [+]
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cadiz | Sociedad
Carola García Vinuesa, la genetista española que ha demostrado la inocencia de una madre acusada de matar a sus cuatro hijos
05-06-2023. En realidad, sus hijos habían heredado una mutación genética que provoca arritmias letales . Noticias Relacionadas estandar No La condena a una australiana por asesinar a cuatro hijos, en revisión gracias a una inmunóloga española Helena Cortés ... estandar No Paciente con lupus: «Cuando me da un brote no puedo trabajar, paso las noches sentada» Esther Armora La genetista española, la gaditana Carola García Vinuesa fue el alma de esa investigación científica que ha acabado con final feliz, tras ... también le impulsó a buscar justicia para Kathleen Folbigg y demostrar que dos de los cuatro bebés tenían una rara mutación genética que podía causar su muerte súbita. García Vinuesa involucró a más de 90 científicos, entre ellos dos premios Nobel que [+]
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Los test genéticos de salud mental de Mendel Brain llegarán a EEUU en 2023
09-03-2023Sanitarios (AEMPS). Este mismo test genético se comercializará en el mercado estadounidense a través de una tienda online propia que la startup ya está desarrollando y que prevé tener lista después de verano. Actualmente, los tests genéticos de Mendel Brain ... referirse a otro de sus hitos futuros: el desarrollo de un test genético dirigido a niños, aún más amplio del que ya cuentan. Desde la compañía defienden que estos tipos de pruebas son fundamentales para la detección precoz de depresión u otros trastornos [+]
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cadiz | Ciencia
Pangenoma: más cerca de la medicina personalizada de precisión
10-05-2023...tener representación de la diversidad genética de la especie humana? La mayoría de nosotros estamos familiarizados con la palabra 'mutación' que indica cambio de una letra en nuestro genoma con respecto al genoma de referencia. Muchas mutaciones se ... pueden descubrir con las tecnologías de hoy en día y conocemos sus efectos en nuestra salud. Sin embargo, hay otros tipos de cambios genéticos entre personas que son casi imposibles de detectar. Por ejemplo, existen cambios estructurales (de mucho más [+]
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Tres mutaciones, responsables del cáncer de mama y ovario
24-04-2013...de sufrir cáncer de mama u ovario. «La clasificación de estas tres variantes permitirá dar un mejor asesoramiento genético a los pacientes y a las familias que las presenten, permitiendo una evaluación personalizada del riesgo a desarrollar cáncer ... vida de sufrir cáncer de mama de entre el 40% y el 90% y de sufrir cáncer de ovario de entre el 20% y el 70%. Consejo genético El conocimiento del efecto clínico de las mutaciones que indican riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario permite ofrecer ... consejo genético a las familias. «A los individuos de la familia que presentan la mutación se les ofrece un seguimiento clínico exhaustivo así como la posibilidad de diferentes opciones reproductivas, como por ejemplo diagnósticos prenatales o [+]
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cadiz | Opinión
La memoria del ADN
09-05-2023...desoxirribonucleico en la revista 'Nature'. Por iniciativa del Congreso de los Estados Unidos, la fecha quedó consagrada como el Día Mundial del ADN. Estas siglas significaron para la ciencia una revolución: comenzaba la genética molecular. En aquella doble hélice ... anidaba la clave de la información de la existencia de los seres vivos y de la transmisión genética de padres a hijos. Por este descubrimiento Watson y Crick recibirían en 1962 el Nobel de Medicina o Fisiología, compartiéndolo con el físico M. Wilkins del [+]
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Una mutación causa retraso mental en comunidades Amish
13-03-2013...identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos. Los individuos analizados padecen un retraso mental con características similares al síndrome de Angelman: aprendizaje tardío, discapacidad en ... el habla, trastornos en el movimiento y un patrón de comportamiento característico de hiperactividad y concentración. El estudio genético de quince individuos de la comunidad Amish Old Order d?Ohio (EE.UU.) identificó una mutación puntual en el gen ... herramienta en el campo del consejo genético. «Individuos de cualquier parte del mundo que presentan síntomas similares al síndrome de Angelman, pero que no presentan la mutación genética asociada a esta enfermedad y se diagnostican como similar a Angelman [+]
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cadiz | Ciencia
«Alguien puede volver a modificar bebés. No es tan difícil»
08-02-2019...apabullante. Sabíamos que el mundo entero estaba prestando atención», recuerda el prestigioso genetista británico. El «doctor Frankenstein», el físico responsable del nacimiento de las primeras bebés modificadas genéticamente para hacerlas resistentes al sida ... con enfermedades genéticas. Existe un plan para desarrollar vías traslacionales detalladas, que puntualicen qué condiciones clínicas hay que satisfacer. En paralelo, la OMS pretende crear un marco regulatorio que los países puedan adaptar a su propia [+]
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cadiz | Salud
¿Qué mutaciones genéticas son realmente importantes para el desarrollo del cáncer?
22-02-2022. Conocer a fondo los tumores humanos En los últimos años, uno de los principales avances de la comunidad científica ha sido la secuenciación del genoma de distintos tumores humanos. ¿Qué supone esto? Conocer las instrucciones genéticas que posee una célula ... tumoral para desarrollarse. Los estudios recientes de secuenciación de genomas han revelado que el cáncer se compone de miles de alteraciones genéticas (denominadas mutaciones) en una gran cantidad de genes. Sin embargo, para poder abordar cuestiones ... «conductores» oncogénicos plenamente autónomos. Es decir, son capaces de inducir tumores sin necesidad de aparecer con otras alteraciones genéticas. Esta observación subraya aún más el hecho de que la presencia de estas mutaciones en los tumores no es trivial [+]
