Un equipo del Hospital Quirón ha conseguido el primer nacimiento en España de un bebé libre de una distrofia muscular facio-escápulo-humeral (DFSHC), una degeneración genética de los músculos que sufren varios miembros de su familia, gracias a un ... diagnóstico genético embrionario preimplantacional. El nacimiento de Carla, que pesó 2,480 gramos y midió 46,5 centímetros, se produjo el pasado 9 de marzo y no tiene precedentes en España, según han explicado los doctores Ramón Aurell, jefe de la Unidad ... de Reproducción Asistida del centro, y Carlos Giménez director científico de Reprogenetics, un centro especializado en diagnósticos genéticos preimplantacionales. La niña está sana de esta patología y además no es portadora de la enfermedad, por lo que el día [+]
...diferentes terapias anti-HER2. Marta Cardona, directora de CRIS contra el Cáncer, señala la importancia de este avance: «La investigación y los avances en ingeniería genética se muestran como la mejor fórmula para acabar con el cáncer, y, sobre todo, con [+]
...precedentes. Contar con el mapa genético de los pacientes ayudará a dirigir mejor los tratamientos y, por tanto, mejorar las tasas de éxito contribuyendo al bienestar del enfermo, evitando fármacos poco o nada efectivos y ajustando la selección ... genoma humano, que en ocasiones no es suficiente para identificar completamente las características genéticas del tumor. Ahora se podrá elaborar un mapa genético mucho más preciso de todas las células tumorales, contribuyendo a mejorar el diagnóstico, el ... pronóstico y el tratamiento de cada caso. Asimismo, se podrá mejorar significativamente el abordaje de las enfermedades hereditarias en las que la alteración genética a día de hoy no ha sido identificada. La posibilidad de ampliar los estudios hasta el [+]
La asociación Autismo Córdoba ha presentado este martes la campaña 'SomosAzul' . Con ella, quiere sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las personas con TEA (trastorno del espectro del autismo) y especialmente buscar apoyos financieros para [+]
...matrimonio tienen retinitis pigmentosa , una condición genética que causa la pérdida gradual de la visión. Todo comenzó cuando la hija mayor de Sébastien Pelletier y Edith Lemay empezó a mostrar una torpeza inusual, razón por la que la examinaron para ver si ... , Mia y Colin, tienen esta rara condición heredada genéticamente . Misión: «llenar su memoria de cosas bonitas» La idea del viaje surgió cuando un especialista les sugirió a los progenitores que mostraran a los pequeños fotos del mundo antes de quedarse [+]
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington han conseguido revertir la diabetes en ratones utilizando células madre pluripotentes inducidas producidas a partir de la piel de un paciente con una rara forma genética ... Translational Medicine», sugieren que la técnica CRISPR-Cas9 puede ser prometedora como tratamiento para la diabetes, particularmente las formas causadas por una sola mutación genética , y también puede ser útil algún día Algunos pacientes con las formas más ... veces al día. La mayoría desarrolla problemas de visión y equilibrio, así como otros problemas, y en muchos pacientes, el síndrome contribuye a una muerte prematura. «Esta es la primera vez que CRISPR se ha utilizado para reparar el defecto genético [+]
Juan Francisco Ramos, un joven de 23 años de Barbate que padece adrenoleucodistrofia, una rara enfermedad genética --la misma que inspiró la película 'El aceite de la vida'-- que le impide caminar desde hace más de una década, tiene ahora la ... realizarle pruebas genéticas". Asegura Milagros que tras ver un día la película 'El aceite de la vida' --una cinta en la que Susan Sharandon y Nick Nolte recrean la gesta de un matrimonio que buscaba el remedio a esta enfermedad creando un aceite que lleva su [+]
Cambra del Llibre, que ha recaído en la librería El Genet Blau, que abrió su primer espacio en Lleida en 200 y que este verano ha abierto una segunda en Barcelona, así como la apuesta por un sello editorial de literatura infantil y juvenil Mosaics Llibres [+]
Nos sentimos mal. Los psiquiatras y psicólogos no dan abasto ante la demanda creciente de ayuda. Cada vez más gente acude a su consulta para tratar de aplacar su malestar emocional, en auxilio de una mano que lo saque del hoyo de soledad, incertidumb [+]
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