...es el resultado de una combinación de condiciones biológicas, genéticas y ambientales. Muchas de estas condiciones genéticas afectan al corazón y al sistema nervioso, pudiendo ser heredadas o generadas ?de novo? en el sujeto que sufre el evento ... . Los test genéticos, recomendados por prevención Los estudios genéticos contribuyen a identificar las causas genéticas que convierten a estos lactantes en más vulnerables e incluso, en los casos en los que desafortunadamente el evento diagnóstico es el ... , evidencia la importancia del estudio genético en estos casos tanto en niños como en adultos, según lo reflejan también las guías de prevención de muerte súbita», asevera el doctor Juan Pablo Ochoa, director de Cardiología de Health in Code. En cuanto a la [+]
genéticas', al Instituto Broad del MIT y Harvard. En una decisión que en principio puede parecer paradójica, las ganadoras del Nobel en 2020 por la creación de esta herramienta, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, se quedan sin su patente en EE.UU ... desaparecidas. Pero es especialmente prometedora en el desarrollo de nuevas terapias contra el cáncer y terribles enfermedades genéticas como la distrofia muscular, la fibrosis quística, la anemia falciforme, la enfermedad de Huntington, etc. La resolución de la [+]
...copias, las variaciones genéticas individuales se manifestarían en que unos cuatro millones de letras serían distintas al manuscrito original de Cervantes. Suficientes para alterar el significado de multitud de palabras, pero no para hacer irreconocible ... una obra que contabilizaría un cambio de letra por cada mil. Esas mutaciones del texto, trasladadas al DNA, podrían determinar nuestra predisposición genética a enfermarnos gravemente de COVID-19 Y es que, aunque la edad avanzada y la existencia ... de afecciones previas son los dos principales factores de riesgo, continúa siendo un enigma por qué algunas personas jóvenes y sin patologías conocidas se enferman de gravedad. La identificación de esas «erratas genéticas» que nos hacen más vulnerables al virus [+]
...estudio también concluye que después de convertirse en su propia especie, los osos polares sufrieron una disminución considerable de la población y un cuello de botella genético prolongado, lo que dejó a estos animales con mucha menos diversidad genética ... que los osos pardos. «La formación y mantenimiento de especies puede ser un proceso complicado», dice Charlotte Lindqvist, profesora de ciencias biológicas en la Universidad de Buffalo y experta en genética de osos. «Lo que sucedió con los osos ... genético de osos pardos, que están adaptados a la vida en latitudes más bajas, es un hallazgo que puede interesar a los científicos preocupados por los impactos del cambio climático en las especies amenazadas. A medida que el mundo se calienta y el hielo [+]
El Hospital Universitario La Paz ha inaugurado la Plataforma Bioinformática de Epilepsias Genéticas, que permitirá diagnosticar epilepsias genéticas de difícil control, como la epilepsia mioclónica grave de la infancia (conocida como síndrome ... , que entran dentro de lo que en términos anglosajones se conoce como ?next generation sequencing? (NGS) permite introducir una ingente cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes a la vez, para analizarlas en breve tiempo. Los beneficios son ... nuevo perfil, el del bioinformático, que controlará el proceso y su calidad, supervisando la secuenciación, validación y filtrado de variantes genéticas. La Unidad Bioinformática pertenece al Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz [+]
...gran diversidad genética y química de nuestro pasado microbiano». «Nuestro objetivo -dice por su parte Pierre Stallforth, también coautor principal de la investigación- es trazar un camino para el descubrimiento de productos naturales antiguos e [+]
...tumoral para desarrollarse. Los estudios recientes de secuenciación de genomas han revelado que el cáncer se compone de miles de alteraciones genéticas (denominadas mutaciones) en una gran cantidad de genes. Sin embargo, para poder abordar cuestiones ... ?conductores? oncogénicos plenamente autónomos. Es decir, son capaces de inducir tumores sin necesidad de aparecer con otras alteraciones genéticas. Esta observación subraya aún más el hecho de que la presencia de estas mutaciones en los tumores no es trivial [+]
...implica hacer un repaso desde nuestros órganos y sistemas, empezando por el interior de nuestras células y el material genético que nos hace únicos, hasta el análisis de nuestra forma de hablarnos, pues nuestro diálogo interno también influye en cómo nos ... mente consiste en hacer deporte, comer saludable y felicitarnos por lo bien que lo hemos hecho. Dedica una parte importante de su obra a explicar las implicaciones de la genética. Pero a la hora de definir cómo somos, ¿influye más la genética o lo que ... hacemos? Nuestra secuencia genética determina lo que somos, pero lo que hacemos también puede ser determinante, es decir, lo que hacemos, lo que comemos, cómo nos movemos, la luz que recibimos... y todas esas cosas influyen en cómo se apagan y encienden [+]
...decir, «el estilo de vida, como los hábitos alimenticios y el ejercicio, tienen mucho impacto, pero los factores genéticos también influyen «, explica la investigadora Nerea Deleyto Seldas, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Se ... han identificado ya cerca de un centenar de variantes genéticas que aumentan moderadamente la probabilidad de tener un Índice de Masa Corporal (IMC) elevado. Ahora, investigadores del CNIO e IMDEA Alimentación acaban de identificar una nueva. El ... las hormonas reguladoras del apetito y aumenta las posibilidades de engordar R. I. Para Alejo Efeyan, jefe del Grupo de Metabolismo y Señalización Celular del CNIO, «el hallazgo supone un paso más en la comprensión de los componentes genéticos de la obesidad [+]
Con lluvia, diluvio, niebla o sol, da igual la situación atmosférica, Max Verstappen no cede. Otra pole para el neerlandés, quien impuso su velocidad en los valles de Spa después de una bronca pública con su ingeniero de pista, Gianpiero Lambiase. «H [+]
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