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  • Álvaro García, un niño utrerano que es el único caso en toda España de una nueva enfermedad rara

    24-07-2019

    Se trata de una enfermedad tan nueva y tan desconocida al mismo tiempo que los investigadores aún no se han decidido a ponerle un nombre. Se trata de la mutación en el gen NACC1, una enfermedad rara de la que apenas hay 15 casos en todo el mundo y [+]

  • cadiz | Ciencia

    El pueblo que es genéticamente único: los inuit de Nunavik

    23-07-2019

    ...de codificación de genes, de las cuales puede surgir el riesgo genético responsable de su predisposición a enfermedades como el aneurisma intracraneal», destacan los autores. Poblaciones no representadas en los estudios «Las poblaciones no europeas [+]

  • cadiz | Ciencia

    Hallan dos nuevas "especies fantasma" de humanos en nuestro ADN

    18-07-2019

    ...homíninos más antiguos, como por ejemplo neandertales y denisovanos. Los "encuentros" con esas otras especies dejaron recuerdos imborrables en nuestro ADN. Genes que heredamos de esas "otras" poblaciones y que seguimos teniendo en la actualidad. Sin [+]

  • Identifican un gen que controla tres enfermedades

    26-04-2013

    Un grupo de investigadores, liderado por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad alemana de Wurzburg ha identificado un gen, el ERCC4, que en función de sus alteraciones puede causar tres enfermedades diferentes y ... raras: xeroderma pigmentosum, anemia de Fanconi y un tipo de progeria. «Se trata de un caso bastante excepcional, dado que hay pocos precedentes donde un solo gen esté implicado en dos rutas fisiológicas independientes y que cause tres enfermedades ... , los investigadores adelantan que sería «importante» estudiar el posible papel de este gen en el cáncer de mama y de ovario. Las enfermedades, una a una Anemia de Fanconi: hereditaria y progesiva, los afectados por esta enfermedad sufren una alta predisposición a [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    Identificados dos genes que llegan a triplicar el riesgo de padecer esclerosis múltiple

    24-03-2017

    ...de dos genes específicos podrían tener hasta un riesgo de tres veces mayor de sufrir esta enfermedad. Como explica Mariano García-Blanco, co-director de la investigación publicado en la revista «Cell», «nuestro descubrimiento abre la puerta al ... específicas en los genes ?IL7R?, ya asociado en investigaciones previas a la esclerosis múltiple, y ?DDX39B? ?cuyo papel en la patología aún no había sido identificado? se asocia con un riesgo hasta tres veces mayor de desarrollar esta enfermedad autoinmune. Y ... esto sucede permanecen aún desconocidos. Como indica Simon Gregory, co-director de la investigación, «nuestro trabajo, en el que identifica la interacción entre un gen de riesgo de la esclerosis múltiple conocido y un nuevo gen candidato, desvela un [+]

  • cadiz | Motor/Reportajes

    El piloto Jordi Gené compite contra seis huskies en un lago helado de Laponia

    22-03-2017

    Seis huskies, 300 caballos y un piloto de carreras. Son los ingredientes de la «salvaje» competición que ha acogido un lago de Laponia (Finlandia) de la mano de Seat. La marca ha puesto a Jordi Gené, que actualmente corre en el International GT Open ... parte, Gené tuvo que aprovechar al máximo la tracción total y los neumáticos de nieve con clavos especiales para la conducción extrema sobre hielo. La «carrera» tuvo lugar sobre un metro de hielo en el lago Pikku-Nissi, uno de los 188.000 que hay en ... manada tiene sus «pilotos»: Mamba y Mustys, los dos líderes que guían al equipo en las travesías. Su criador asegura que se convierten en líderes de manera natural: «Deben ser mentalmente muy fuertes y valientes». «Cómo los pilotos», coincide Gené [+]

  • cadiz | Sociedad

    Plantas de laboratorio para combatir el cambio climático

    12-07-2019

    Investigadores del Instituto Salk, en Estados Unidos, han descubierto un gen que determina si las raíces crecen poco profundas o no en el suelo, lo que permitirá desarrollar plantas para combatir el cambio climático ya que avanzará en la iniciativa ... búsqueda de una solución». En el nuevo trabajo, los investigadores utilizaron el modelo de planta «Arabidopsis thaliana» para identificar los genes y sus variantes que regulan la forma en que funciona la auxina, una hormona que es un factor clave en el ... . Modificar los genes «Para poder ver mejor el crecimiento de las raíces, desarrollé y optimicé un método novedoso para estudiar sistemas de raíces de plantas en el suelo -dice el primer autor Takehiko Ogura, becario postdoctoral en el laboratorio de Busch [+]

  • cadiz | Salud/Hábitos Vida Saludable

    Confirmado: la dieta y el estilo de vida, y casi nunca los genes, son responsables de los infartos

    17-03-2017

    Cada vez parece más claro que el riesgo de desarrollo de enfermedades cardiovasculares y, por tanto, de fallecer prematuramente a consecuencia de un infarto o un ictus, no se encuentra tanto en los genes como en el estilo de vida. Y asimismo, que el ... riesgo y, por el contario, podría ser el resultado de una elevada tasa de enfermedades infecciosas». No son los genes El bajo riesgo cardiovascular observado en la población chimán podría, como destacan los propios autores, explicarse por dieta y estilo ... afectando a todos». Industrialización acelerada En definitiva, parece que la protección cardiovascular de la que disfruta el pueblo chimán no se encuentra tanto en sus genes como en su estilo de vida. Pero cuidado: este beneficio podría acabar perdiéndose [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    El gen ETV6, el responsable de la leucemia aguda hereditaria

    27-03-2015

    Al igual que los genes BRCA predisponen en determinadas personas un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario, como el caso de la actriz Angelina Jolie, ahora un estudio del Centro de Cáncer de la Universidad de Colorado (EE.UU.), cuyos resultados se ... publican en «Nature Genetics» describe una causa genética heredable de la leucemia linfoblástica aguda, la mutación del gen ETV6. Y, del mismo modo que se puede prevenir el cáncer de mama u ovario con la mutación del gen BRCA pone a las personas, la ... identificación de mutaciones en este gen podría permitir a los médicos predecir el desarrollo de leucemia linfoblástica aguda, posibilitanto un mayor seguimiento y, tal vez en el futuro, estrategias para prevenir la enfermedad. La leucemia linfoblástica aguda se [+]

  • cadiz | Salud/Enfermedades

    Errores en los genes determinan nuestra vulnerabilidad a la gripe

    26-03-2015

    ...unas personas frente a este virus pero, según un artículo que se publica en «Science», la causa puede estar en los genes. Un equipo internacional del Laboratorio de Genética Humana de Enfermedades Infecciosas ha analizado el genoma de una niña que ... la niña había heredado un alelo mutado del gen que codifica para el factor regulador del interferón (IRF7) de sus dos padres. IRF7 es un factor de transcripción que se sabe que amplifica la producción de interferones en respuesta a una infección viral ... en ratones y humanos. Alelos mutados Al contrario que en sus padres, en los que la mutación de un único alelo del gen no tiene ninguna consecuencia, en la niña la mutación de ambos alelos del gen que codifica IRF7 había llevado a su inactivación. Y [+]

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