Los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Sant Joan de Déu Barcelona han colaborado en una investigación que ha permitido describir una nueva y rara enfermedad relacionada con una mutación en el gen DOCK11. La misma se debe a las anomalías que el ... defecto en el gen DOCK11 produce en el citoesqueleto, la estructura interna de las células que les confiere su forma y su capacidad de movimiento. Se manifiesta clínicamente por una inflamación persistente, alteración en la formación de las células ... permitieron determinar la sospecha de que la mutación que se detectó en el gen DOCK11 podía estar relacionada con el cuadro clínico del niño». «Los estudios funcionales y los modelos biológicos desarrollados corroboraron la sospecha de estar ante una nueva [+]
Los fetos utilizan una copia de un gen heredado de su padre para obligar a su madre a liberar la mayor cantidad posible de nutrientes durante el embarazo, según han descubierto científicos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido). El feto ... placenta es un sistema de apoyo al feto y la primera prueba directa de que un gen heredado del padre envía señales a la madre para que desvíe nutrientes al feto». El doctor Miguel Constancia, Investigador del MRC en el Instituto de Ciencias Metabólicas ... Wellcome-MRC y coautor principal del trabajo, afirma que «el sistema de control remoto del bebé funciona mediante genes que pueden activarse o desactivarse dependiendo de si son un gen 'de papá' o 'de mamá', los llamados genes impresos». «Los genes controlados [+]
¿Tener sobrepeso y estar delgado es cuestión de genes? Para la población general esta influencia es de alrededor de un 20%, según determinan los estudios que en los últimos años han analizado el genoma completo de decenas de miles de personas. Es ... trabajo se publica en la revista 'Genome Biology'. Las variantes de un gen son versiones ligeramente distintas de ese gen, que muchas veces no suelen traducirse en cambios visibles en el organismo. Pero esta variante sí afecta a la cantidad de grasa que ... de esas variantes en el gen FNIP2, y muchos de estos parámetros relacionados con la obesidad», explica el estudio. Después se estudió el efecto de esta variante en ratones ?que previamente habían sido modificados genéticamente para lograr que la expresaran [+]
...masculinas, y que así el peso de la planificación familiar no recaiga solo sobre ellas, investigadores de la Washington State University (WSU) han descubierto un gen presente en múltiples especies de mamíferos que podría allanar el camino para un ... anticonceptivo masculino altamente efectivo, reversible y no hormonal para humanos y animales. El equipo identificó la expresión del gen Arrdc5 en el tejido testicular de ratones, cerdos, ganado bovino y humanos. En concreto, cuando eliminaron el gen en ratones ... , crearon infertilidad solo en los machos, lo que afectó al conteo, movimiento y forma de sus espermatozoides. «El estudio identifica por primera vez que este gen se expresa solo en el tejido testicular , en ninguna otra parte del cuerpo, y en múltiples [+]
Muchos tratamientos diseñados para tratar el cáncer de pulmón dejan de funcionar con el tiempo. Desde hace años los investigadores tratan de comprender el porqué de este evento. Ahora, siete estudios publicados en « Nature » y en « Nature Medicine » [+]
En el desarrollo de un cáncer es tan importante la presencia de ciertos genes como el microambiente que rodea a las células. Ahora, investigadores del Tisch Cancer Institute de Mount Sinai de Nueva York (EE.UU.) ha identificado un nuevo gen que es ... en un artículo publicado en « Nature Communications », es el 1-2% más grande de todos los potenciadores de la célula, regula el gen PDZK1IP1, que anteriormente no se había identificado como un gen canceroso. En su trabajo, cuando se eliminó PDZK1IP1 ... comprensión de los efectos de la dieta en el microambiente del colon», señala el autor principal del estudio, Ramon Parsons . Sabeos añade, que dirigirnos a este gen en realidad inhibe los tumores. Ahora, añade Parsons, «al comprender todos estos diferentes [+]
...del Estado, pongamos por caso, ya estaban latentes en el embrión que luego resultó ser usted. No lo decimos nosotros. Lo constatan, por lo visto, las recientes investigaciones que certifican la existencia de un gen conservador o progresista en nuestro ... lo demás es vestir al gen primigenio con discursos y razonamientos más o menos efectistas. Cuando usted se atrinchera en la defensa numantina de los servicios públicos, valga el ejemplo, no está sosteniendo una idea. Ni siquiera un concepto ético ... . Entonces, se nos cae una pregunta por su propio peso. Si somos conservadores o progresistas de cuna, ¿a qué viene ese afán incorregible por convencer al otro de que tiene un gen equivocado? ¿Acaso le reprochamos a los morenos por ser morenos y a los rubios [+]
Cuatro genes de la popular Drosophila o mosca de la fruta, conocidos por controlar el color de los ojos, son esenciales para la salud del tejido retiniano. Lo ha visto el equipo de Elisabeth Knust, del I nstituto Max Planck de Biología y Genética ... equipo de investigadores, cuyo trabajo se publica en « Plos Genetics », estudiaron los genes clásicos de Drosophila cinabrio, cardenal, blanco y escarlata , originalmente caracterizados hace décadas y nombrados debido a su papel en la pigmentación del ... color de los ojos, en particular la formación del pigmento marrón del ojo de mosca. Estos genes codifican componentes de la ruta de la quinurenina, cuya actividad convierte el aminoácido triptófano mediante varios pasos en otros productos. Noticia [+]
,05 años y en los hombres, poco más de 81 años. Una posible razón podría ser el papel que desempeñan los cromosomas que determinan nuestro sexo. Ahora, un estudio en «Science» puede añadir un poco más de luz a esta cuestión. Sí, los genes de la longevidad ... existen; pero se comportan igual en los hombres y mujeres y, además, también dependen de otros factores. La investigación realizada en ratones no solo ha identificado el loci -sitio o ubicación física de un gen específico en un cromosoma- de la longevidad ... , sino que subraya que la contribución de varios genes a la longevidad varía entre los machos y las hembras y que, además, algunos de estos genes no desempeñan su papel hasta que se alcanza cierta edad. El estudio proporciona información sobre [+]
El cambio de un único aminoácido en una única proteína, la TKTL1, podría haber dado a los humanos modernos una decisiva ventaja sobre sus contemporáneos, los neandertales, al permitir la formación de un mayor número de neuronas en el neocórtex cerebr [+]
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