. La culpa está en los genes El síndrome de Proteus es un trastorno extraordinariamente excepcional que se caracteriza porque las personas que lo padecen tienen un crecimiento masivo , rápido y desproporcionado de algunos de sus huesos y tejidos. Es ... se estima que hay en torno a 500 personas en todo el mundo afectadas por esta dolencia. Investigaciones recientes han puesto de manifiesto que el síndrome de Proteus se produce por una mutación en el gen AKT1, el encargado de activar el crecimiento [+]
...amb totes les seues sales ocupades i un total de 7 exposicions obertes fins a finals de gener. En les sales temporals la mostra de TAPAS. Spanish Design for Food realitzada en col·laboració amb Acción Cultural Española (AC/E) ofereix, fins al 22 ... de gener, un ric panorama del més recent disseny espanyol aplicat a la gastronomia. La mostra, que ha donat la volta al món promocionant la tapa espanyola, està dividida en tres apartats: cuina, taula i menjar, on s'expressa la imaginació i talent ... de dissenyadors de diferents estils que han interactuat amb destacats cuiners; rendint també homenatge a algunes icones tradicionals. La sala temporal del primer pis acull fins al 29 de gener, l'exposició del projecte ?Mitologies del periodisme gràfic?, una [+]
...de los Genes Contiguos, una delección de 7 genes, en el cromosoma 16 que le provocaron Esclerosis Tuberosa y Poliquistosis Renal, dos patologías catalogadas como 'raras' y sin cura. Su padre, Álvaro Villanueva impulsó su fundación con el objetivo de ser punto [+]
12 Pro, el nuevo tope de gama de la firma asiática. Es el caso del procesador. El nuevo POCO F4 GT, en efecto, monta el Qualcomm Snapdragon 8 Gen 1, el chip elegido por un buen número de fabricantes para los tope de gama de este año. Con sus ocho [+]
...baloncesto europeo en los últimos veinte años. Cuesta reconocer las caras, aunque confía el italiano en que el gen competitivo instalado en el vestuario vuelva a salir a relucir cuando se levante el telón del campeonato. No figura España entre los aspirantes [+]
". Para llevar a cabo su trabajo, los investigadores usaron las últimas tecnologías de secuenciación disponibles para identificar los genes y las "rutas biológicas" que seguían hasta sus objetivos. El remedio chino se aplicó a un cultivo de células ... tumorales de cáncer de mama. "Hemos demostrado -afirma Adelson- que los patrones de expresión de genes activados por el remedio chino tradicional afectan a las mísmas vías que la quimioterapia occidental, pero actuando sobre diferentes genes en esas mismas ... vías". Dichos genes "regulan el ciclo división y muerte celular, y parece que el remedio tradicional altera la forma en que ese ciclo celular se está regulando, para empujar a las células cancerosas hacia la vía de la muerte celular y, por lo tanto [+]
...eliminación de genes patogénicos, de modo que no solo genera inmunidad frente a la proteína S (la que utiliza el virus para entrar en la célula), sino también frente al resto de estructuras virales y, además, al ser capaz de auto replicarse, se pueden usar [+]
La enfermedad de alzhéimer familiar, que representa el 1% de los casos, pero que tiene consecuencias devastadoras para aquellos que la padecen, podría tener su origen en determinadas mutaciones en el gen de la preselinina 1. Una investigación ... revista «Neuron», el informe voltea el pensamiento convencional sobre los efectos de las mutaciones asociadas con el alzhéimer en los genes de la presenilina y proporciona una explicación para el fracaso de los fármacos dirigidos a bloquear la actividad ... de Massachusetts. En concreto, añade, «hemos encontrado que las mutaciones en el gen de la presenilina-1 promueven las características distintivas de la enfermedad al disminuir, en vez de aumentar, la función de la proteína presenilina-1 y la enzima gamma-secretasa [+]
...comparte con el hombre el 75% de los genes causantes de enfermedades y porque tienen un corazón dividido en cuatro cámaras, como el humano. Varias de estas moscas viajaron a la Estación Espacial Internacional (ISS, en inglés), donde vivieron en ... los tubos de ensayo, se filmaron en vídeo las contracciones de su diminuto corazón y se extrajeron tejidos para hacer estudios bioquímicos y genéticos. Gracias a esto, se elaboró un mapa de la expresión de los genes del tejido cardiaco, lo que ha permitido ... saber qué genes se «encienden» o «apagan» en este tejido y, por tanto, cómo se regula en respuesta a una microgravedad tan prolongada. De esta forma, la investigación reveló que las moscas espaciales tienen un corazón más pequeño y menos contráctil [+]
...de una forma muy ingeniosa. Con solo tres semanas de vida, la joven paciente empezó a recibir el tratamiento. "Esta terapia genética funciona como un típex: consigue actuar sobre el gen SMN2 para hacerlo similar al SMN1 y así el cuerpo puede generar ... efectuando estudios con tratamientos orales o terapia génica), acompañará a la joven paciente de por vida. La atrofia muscular espinal es una enfermedad minoritaria que afecta a una de cada 6.000 personas. Está causada por un gen mutado del que son [+]
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