El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y el Vall d'Hebron Institut de Recerca de Barcelona investigan la reparación, mediante la técnica CRISPR/Cas9, de la mutación que causa la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que ... .000 euros para investigar, mediante esta técnica de edición genética capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, la reparación de la mutación que causa la distrofia muscular. El proyecto de investigación se ... Institut de Recerca de Barcelona. La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. Está causada por una mutación en el gen de la [+]
Cuando PSOE y Unidas Podemos intentan legalizar el suicidio asistido y la eutanasia, desde Andalucía el compromiso de la Consejería de Salud es el de apostar por los cuidados paliativos como alternativa a la atención de la última fase de la vida. Así [+]
PSOE y Podemos intentan legalizar el suicidio asistido y la eutanasia. La Consejería de Salud de la Junta apuesta, sin embargo, por los cuidados paliativos como alternativa. Antonio Llergo, director del Plan de Cuidados Paliativos de la Junta de Anda [+]
Los obispos de Cataluña apuestan por garantizar cuidados paliativos para todas las personas que llegan al tramo final de su vida y proponen «una cultura de la vida y la compasión verdadera». Así lo han acordado en una reunión de dos días, que han c [+]
...allí comenzó a sentir los primeros síntomas. Fue trasladado al Hospital Santa María de Lisboa, donde le dijeron que padecía una distrofia muscular incurable. Por tanto, le aseguraron que no podría volver a caminar. La consecuencia es que, desde [+]
...convertirse en una técnica útil para el tratamiento de trastornos genéticos mediante la edición de un gen implicado en el funcionamiento muscular, restaurando alguna función muscular en ratones con un tipo específico de la distrofia muscular. Y lo han hecho en ... corregir algunos trastornos genéticos post-parto. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética incapacitante que se produce en aproximadamente 1 de cada 3.500 varones, causando degeneración muscular, pérdida de movilidad y la muerte ... prematura. Las mutaciones más frecuentes en este tipo de distrofia implican la deleción (mutación genética que consiste en la pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) de uno o más exones en el gen de la distrofina, causando un ?cambio? en la [+]
La Proposición de Ley de eutanasia y ayuda médica al morir ha suscitado una amplia respuesta profesional que se ha intensificado durante su debate y aprobación en el Parlamento. Entre las consideraciones negativas a la Ley destacan por su significado [+]
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico, degenerativo y hereditario que sufren cerca de 4.000 personas en nuestro país. Una enfermedad que, causada por una mutación en el gen que expresa la proteína ?hungtintina?, se caracteriza por u [+]
...terapéuticos. Es decir, solo se permite cuando se puede prevenir el padecimiento de una enfermedad ligada al sexo. Esto ocurre en el caso del daltonismo, la distrofia muscular o la hemofilia, una enfermedad que transmiten las mujeres y la padecen los hombres ... . Por ejemplo, en una familia con antecedentes de hemofilia o distrofia muscular se permitiría, siempre con autorización, un tratamiento para elegir el sexo y evitar el nacimiento de un niño con una enfermedad grave. Pero no por el simple deseo ... que saber sobre la selección de sexo ¿La selección de sexo está totalmente prohibida en España? No. Solo está permitida cuando se trata de prevenir enfermedades ligadas al sexo. Esto ocurre en el caso del daltonismo, la distrofia muscular o la [+]
El hospital Centro Médico El Carmen y la asociación sin ánimo de lucro Anasbabi Ciliopatías han creado en Orense la primera Unidad Avanzada integral de Enfermedades de origen genético de Galicia, conocidas como Enfermedades «ultra raras». La unidad s [+]
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