La mutación de un gen protege contra la muerte por malaria en África

Según explicó Santos Alonso, investigador de Antropología Física y Fisiología Animal de la Universidad del País Vasco, que participa en la investigación, la mutación del gen TLR4 se produjo hace miles de millones de años como una respuesta del genoma humano frente a la malaria y viajó a Europa a través de la poblaciones africanas que migraron al continente. El trabajo, que publica mañana la revista Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS), revela que este gen mutado o alelo, denominado Asp299Gly, es capaz de reducir el riesgo de muerte por malaria en poblaciones subsaharianas, y, sin embargo, resulta perjudicial en poblaciones europeas.

Los investigadores han estudiado un grupo de individuos de Ghana, donde la enfermedad «está muy presente», y han hallado que la mutación Asp299Gly reduce el riesgo de mortalidad a causa de la malaria, transmitida por la hembra del mosquito anofeles.

Esa misma variante del gen que se ha convertido en África Subsahariana en un alelo protector contra la mortalidad por malaria, actúa en sujetos europeos aumentando la susceptibilidad frente a enfermedades causadas por bacterias. El equipo en el que participa Alonso descubrió además que en poblaciones euroasiáticas surgió otra mutación (Thr399Ile) para contrarrestar la acción «perjudicial» para la malaria de la mutación Asp299Gly. El estudio ha servido para demostrar por primera vez que los genes que participan en la activación de una respuesta inmune frente a microbios patógenos evolucionan en función de las infecciones a las que tiene que hacer frente en un área geográfica concreta.

En opinión de Alonso, el hallazgo demuestra que el hombre es «el resultado del mejor de los caminos posibles» y que la diversidad de genoma surge de la interacción entre el sistema inmune y la presión ambiental, es decir, la exposición a patógenos durante la historia evolutiva.